محققان یک بیماری عصبی را در سه کودک شناسایی کردند

دانشمندان آمریکایی درس کودک یک بیماری عصبی جدید کسب کردند که علائم آن مشکلات حرکتی و گفتاری است.

به گزارش سرویس اخبار فناوری و تکنولوژی تکنا، دانشمندان موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی نوعی اختلال عصبی جدید را در سه کودک تشخیص دادند که از علائم آن مشکلات در هماهنگی گفتار و حرکت است. به گفته دانشمندان این بیماری احتمالاً از یک جهش ژنتیکی ایجاد شده است که می تواند توانایی نورون های مغز را در انجام دادن درست عمل کرد و بازیافت سلولی به نام اتوفاژی تحت تاثیر قرار دهد.

محققان می گویند کشف جدید ممکن است علاوه بر کمک به افراد مبتلا و ارزیابی بیماری آنها، در درمان دیگر بیماری‌های مربوط به اتوفاژی مانند آلزایمر نیز کمک کند.

اولین شخص مورد آزمایش در این بررسی در سه سالگی با علائمی مانند. راه رفتن غیرطبیعی و تشنج بهمراه الگوهای گفتاری با قابلیت درک پایین شناسایی شد. در ۹ سالگی در مورد این کودک تشخیص اختلال کمبود توجه بیش فعالی و اختلال نافرمانی مقابله خواه داده شد. بدین صورت که با علایمی مانند پرخاشگری، تحریک پذیری و عصابیت و مشاجره با والدین نشان داده میشود. دو بیمار دیگر دو خواهر بودند که یکی از آنها در کودکی دچار اختلالاتی مانند حرکات غیرطبیعی دست، خیره شدن و زمین خوردن از خود نشان می داد. خواهر او دچار برخی اختلالات کنترل حرکت بود که در نهایت برطرف شد. هر دو خواهر با مشکلاتی در زمینه گفتار و برقراری ارتباط از طریق بیان کلمات مواجه بودند.

دانشمندان در ابن بررسی متوجه شدند آنها دچار جهش ژنتیکی هستند. این ژن با نام ATG4D شناخته می شود. مطالعات قبلی ثابت کرده بود که جهش این ژن باعث مشکلات حرکتی و حرکات چشم در سگ ها میشود. اما در آن زمان ارتباطی بین این جهش با انسانها پیدا نشده بود.

آنها از طریق وارد کردن جهش ها در سلول های آزمایشگاهی متوجه شدند سلول های آسیب دیده قادر به اتوفاژی نیستند.